目的 报道1例少见的以肾上腺皮质功能减退( Addison病)为首发表现的肾上腺脑白质营养不良症的临床、影像及基因突变特点.方法 详细收集先证者及家系成员的临床资料,采用高通量测序法对先证者及母亲进行ATP-结合盒D亚组膜1(ABCDl)基因测序.结果 患者早期表现为全身皮肤色素沉着伴乏力,发热时引发卒中样发作,主要表现为突发性意识丧失及二便失禁,进行性发展为言语不清、行走不稳及视力下降.血清极长链脂肪酸浓度增高.头颅MRI显示双侧胼胝体压部对称性分布的异常信号.患者的ABCDl基因检测到c.874 876del GAG的新半合子变异,其母亲存在同位点的核苷酸杂合变异.结论 肾上腺脑白质营养不良的诊断需要结合临床表现、影像学检查及血清极长链脂肪酸水平,ABCD1基因突变分析是明确诊断最可靠的方法.
作者：周月；董冰子；王翔；耿壮；黄雅静；王颜刚
来源：中华内分泌代谢杂志 2019 年 35卷 10期
