目的:探讨肾上腺脑白质营养不良症(ALD)患者的临床特点和遗传学病因。方法:以1例进行性双下肢无力为首发症状的ALD患者为研究对象(先证者)，收集该先证者及其家系成员的临床资料，以高通量测序法对先证者及其3个女儿进行ATP-结合盒D亚组膜1(ABCDl)基因测序和突变分析。结果:先证者发病年龄晚，病程长，早期表现为双下肢无力、夜间肌肉痉挛，进行性发展为痉挛性四肢瘫痪、失语、痴呆、吞咽困难、二便失禁。血清极长链脂肪酸浓度增高，糖皮质激素的亚临床分泌异常。头颅影像学检查提示双侧侧脑室周围脑白质区密度对称性减低，脑白质变性。先证者的ABCDl基因检测到c．1367G>A，p.R456H的新半合子变异。其3个女儿存在同位点的核苷酸杂合变异。结论:本研究探讨了ALD的临床特点，为该类患者的诊疗提供更多的临床依据。同时发现ABCD1基因的一处新变异，丰富了ALD致病基因的遗传变异数据库。
作者：闫涵；薛冰霜；杨奇超；韦玉和；邵雪景
来源：中华内分泌代谢杂志 2023 年 39卷 10期
