目的 分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的临床和影像学特征.方法 对6例ALD患者的临床资料进行回顾性分析.结果 6例患者均为男性儿童,年龄为5～12岁,初始症状表现为注意力不集中、情绪不稳定、多动、学习成绩差等,逐渐进展加重,出现肢体瘫痪、共济失调、言语障碍、视听力下降、癫痫发作、意识障碍等.MRI均可见双侧脑室后角周围、顶、枕叶白质区呈对称性蝶翼状长T1及T2信号;可累及胼胝体压部、脑桥及双侧小脑中脚.3例血浆极长链脂肪酸水平升高.脑脊液和脑电图改变无特异性.目前尚无特效治疗方法.结论 ALD以儿童脑型常见,依据临床症状和典型的MRI表现可以进行临床诊断.
作者：陈兴泳；孟祥武；唐荣华；张旭；汪银洲；雷惠新
来源：中风与神经疾病杂志 2014 年 31卷 3期
