目的探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征.方法对4例男性ALD患者的临床资料进行回顾性分析.结果发病年龄7～11岁,均有智能下降、肢体无力,3例伴言语不清、共济失调,2例伴视听力下降,1例伴视神经萎缩、癫(癎)发作,血睾酮降低及血17-羟类固醇降低各1例,B超示双侧睾丸弥漫性病变、脑活检示类脂质沉积病各1例,4例磁共振(MRI)均见双侧枕顶叶对称性蝶翼状长T1、长T2信号灶,可累及颞叶、内囊和脑干白质.结论ALD以儿童脑型常见,主要表现为智能下降、肢体无力、言语不清、共济失调、视听力下降及癫(癎)发作等症状,可伴有视神经萎缩、肾上腺皮质及睾丸损害,依据临床症状和典型的MRI表现可以进行临床诊断.
作者：李海燕；唐北沙；唐建光；吴海香
来源：中国实用神经疾病杂志 2006 年 9卷 4期
