目的深化对肾上腺脑白质营养不良(ALD)的认识.方法分析1987～2005年确诊为ALD的23例患者的临床和实验室资料.结果 23例ALD患者均为男性;起病年龄0～18.5岁;均有中枢神经系统和内分泌系统受累的表现.神经系统变化包括行为、认知异常和神经系统的阳性体征;内分泌系统表现包括肾上腺皮质功能的进行性减退和生长发育迟缓.其中10例患者有阳性家族史;22例有颅脑CT和MRI的特征性表现,以枕叶、顶叶、侧脑室、颞叶为主;14/15例患者有原发性肾上腺皮质功能减低.结论诊断ALD须结合家族史、临床特点、特异生化检查、神经影像学检查.推荐对ALD疑似病例首先进行皮质醇、ACTH实验及颅脑MRI检查.
作者：张荣媛；王航雁；王静；李茜
来源：临床儿科杂志 2006 年 24卷 6期
