目的加强对儿童大脑型肾上腺脑白质营养不良(ALD)的认识.方法集中报道了1998～2001年确诊为ALD的15例患儿,并对其临床资料进行分析.结果15例ALD中,男13例,女2例;起病年龄3～14岁;进行性视力减退13例;惊厥l0例;听力下降、智力减退、共济失调各8例;瘫痪10例;皮肤黑染6例;3例出现肾上腺皮质功能减退表现.3例有阳性家族史.头颅CT示在侧脑室三角区周围出现对称性低密度区,呈蝶形分布,病灶周围呈花边状加强,病变从枕叶向前发展;MRI示在相同区域Tl加权相为低信号,T2加权相为高信号.血皮质醇、尿游离皮质醇低于正常6/10例,明显减低2例.血清极长链脂肪酸测定1例,为异常.结论儿童大脑型ALD多以不同程度的中枢神经系统功能障碍和肾上腺功能减退为主要表现,可伴皮肤发黑,部分患儿有家族史,结合典型CT或MRl表现多能作出临床诊断.
作者：许建文；黄亚玲；王华；李建新
来源：实用儿科临床杂志 2002 年 17卷 5期
