目的 从临床表现、血浆极长链脂肪酸(VLCFA)、肾上腺皮质功能及影像学检查等方面对X-连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)进行分析,以提高对本病的认识.方法 回顾性分析11例ALD患者临床表现、检查结果等临床资料.结果 患者均为男性,起病年龄为9个月至16.25岁,平均(7.2±4.7)岁,出现症状至诊断时间(2.4±1.9)年,6例以肾上腺皮质功能减退(AI)起病,5例以神经系统表现起病,6例查血VLCFA均升高,9例查头颅MRI均提示脑白质脱髓鞘改变.结论 ALD是一种X-连锁隐性遗传过氧化物酶体脂质代谢病,临床表现为AI、精神运动障碍、视力、听力障碍等,血浆VLCFA检测、ALD基因突变分析、头颅MRI检查有助于诊断.骨髓移植对早期脑型ALD患者效果较好,早期诊断、适时干预有助于改善预后.
作者：郑鹏杰；唐菊英；罗彤枫；张少玲
来源：中国医师杂志 2014 年 16卷 5期
