目的 对1个家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)家系的临床表型进行连锁分析,并对国内外已知的4个基因进行排除性定位.方法 调查该家系成员的临床资料.应用两点连锁分析方法,在已知的FFSGS遗传的相关基因WT1、TRPC6、CD2AP、NPHS2所在染色体区域,选取9个微卫星遗传标记(STR)进行连锁分析.结果 该FFSGS家系的遗传方式为常染色体显性遗传.19名家系成员中1例已进展至终末期肾病(ESRD);4例尿检异常成员中2例病理明确诊断为FSGS;Ⅲ9和Ⅲ15患者发病年龄较早,分别为10岁和13岁;第1和第Ⅱ代的患者均为25岁以后发病.用D1S196、D1S218、D1S238、11S935、D11S898、D11S908、D11S1986、D6S936、D6S1566等9个STR对该家系进行NPHS2、CD2AP、TRPC6和WT1基因的两点连锁分析,测得各个标记位点在重组率θ=0时,最大优势对数(LOD)值为0.32(D11S1986),不支持连锁.结论 该FFSGS家系遗传方式为常染色体显性遗传.已知基因NPHS2、WT1、TRPC6、CD2AP不是该家系的致病基因.
作者：陈静；赵学智
来源：中华肾脏病杂志 2010 年 26卷 4期
