目的：通过对家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）一个家系患者中出现相关肾脏病变表现的患者的人辅肌动蛋白α4（ACTN-4）基因进行分析，明确ACTN-4与FFSGS的关系。方法通过对该家族全部50名家庭成员进行临床检查，筛查出所有出现肾脏累及的患者，采取其外周血标本，对ACTN-4相关基因进行连锁分析，以明确该家族中是否存在ACTN-4基因变异而导致FSGS。结果该家族的遗传方式为常染色体显性遗传。50名此家族中的家庭成员有10例出现肾脏损害。其中，先证者22岁发现肌酐升高，对此家族中全部10例出现肾脏受累的患者应用PCR技术进行ACTN-4基因的连锁分析，发现该家族的ACTN-4存在184T＞A（S62T）突变。结论该家族FSGS的发病与ACTN-4基因的变异有关。
作者：孙敏；李锦玉；刘惠敏；贾玲；李波；刘丽颖；张连瑞；张倩；郝丽杰；郝丽荣；柳春艳；冯依楠
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2014 年 11期
