目的:研究SHOX2基因与特发性心房颤动(IAF)的关系. 方法:收集178例汉族IAF患者和218名匹配的健康对照者.通过聚合酶链反应-DNA测序分析SHOX2基因的编码外显子及剪接序列.将测出的序列与核苷酸数据库中的SHOX2序列进行对比,查找SHOX2基因突变.通过在线计算机程序MUSCLE评估突变氨基酸进化上的保守性,应用PolyPhen-2、MutationTaster和PROVEAN软件分析SHOX2基因突变的致病性. 结果:在1例IAF患者中发现SHOX2基因新突变,c.632G＞C(p.Trp211Ser),该错义突变不存在于218名健康对照者中,多物种SHOX2蛋白序列比对分析显示被改变氨基酸在进化上完全保守,致病性预测表明所识别的SHOX2基因突变具有致病性. 结论:c.632G＞C是基因新突变,对IAF的早期防治具有潜在的临床意义.
作者：沈骁亮；邸若岷；顾佳宁；乔祺；杨奕清；徐迎佳
来源：国际心血管病杂志 2019 年 46卷 3期
