目的 对孤立性心房颤动(AF)患者进行垂体同型框2 (PITX2)基因的突变扫描,并分析突变患者的相应临床特点.方法 对160例孤立性AF患者和200名健康者的PITX2基因进行突变扫描.采用聚合酶链反应(PCR)扩增PITX2基因,通过单链构象多态性技术筛查突变,对发现异常的个体采用双脱氧核苷链末端合成终止法进行直接测序.采用Sequence scanner v 1.0软件分析测序图.结果 在2例永久性AF患者中发现位于内含子区域的新改变g.766C＞A、位于5'UTR区域的新改变g.8310C＞T(c.-150C＞T).这两例携带者对药物及电复律治疗的反应较差,接受环肺静脉消融手术后,随访1年未再复发.200名健康者中未发现此改变.结论 首次在中国孤立性AF患者中发现影响肺静脉肌袖发育基因PITX2的非编码区改变,其可能为我们进一步理解肺静脉肌袖在AF的发病过程中的作用提供新的启示.
作者：马继芳；张睿；李硕；孙健；王群山；董洁；郑谷燕；丰明俊；陈晓敏；李毅刚
来源：上海医学 2011 年 34卷 8期
