发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一类少见的常染色体显性遗传病.可分为以下几类:①发作性共济失调1型(EA1),发作性共济失调伴肌纤维颤搐(EA/myokymia),是由位于12p13上编码电压门控钾离子通道kv1.1α亚单位的基因KCNA1突变引起的.②发作性共济失调2型(EA2),发作性共济失调伴眼球震颤(EA2/nystagmus),是由于编码P/Q型钙离子通道Cay2.1α1亚单位的基因CAC-NA1A突变造成的,突变位于19p13上.③阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调(paroxysmalchoreoathetosis with episodic ataxia),基因定位于1p上,与钾离子通道有关.
作者：毕建忠；王萍；李大年
来源：国外医学（遗传学分册） 2004 年 27卷 6期
