1型发作性共济失调及其相关基因研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

姚远；李双庆

来源：

中国神经免疫学和神经病学杂志 2019 年 26卷 1期

标签：

发作性共济失调基因突变 Kv1.1钾通道临床表现治疗

1型发作性共济失调(episodic ataxia type 1 ,EA1)是一种较为少见的由KCNA1基因突变引起的显性遗传病.随着全外显子测序等技术的广泛应用,使得与EA1发病相关的更多KCNA1基因位点被发现.国外近些年对该病的临床表现及发病机制进行了较为详细的研究,但我国针对该病的研究较少.现就EA1的常见临床症状及治疗方法进行介绍,并对近些年来与EA1相关致病基因的研究进展进行综述.

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