目的 探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点.方法 分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、Web of Science、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索研究对象为中国人的IP文献,汇总中国IP患儿临床表型和NEMO基因的突变数据.结果 我院7例IP患儿临床表型除有典型的皮肤损害外,主要还有神经系统和眼部受累,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外显子测序,未发现致病性突变位点,其中1例发现1个纯合SNP.汇总我院7例和文献检索到的69例中国IP患儿(76例)数据显示,女68例,男8例;92.1
作者：樊子川；张萍；杨琳；詹国栋；梅枚；胡兰；周文浩；郭晓红；王慧君
来源：中国循证儿科杂志 2013 年 8卷 3期
