目的 检测1个色素失禁症家系NEMO基因的突变情况.方法 收集先证者临床资料,提取先证者及其父母和200例健康对照外周血DNA.采用多重PCR扩增的方法检测先证者及其父亲外周血DNA中是否存在NEMO基因4～10号外显子杂合性缺失;PCR扩增所有血液样本NEMO基因2号外显子和3～10号外显子片段,并对其基因编码区的全部外显子及其侧翼序列进行测序.提取先证者父亲皮损石蜡组织DNA,PCR扩增NEMO基因10号外显子及其侧翼序列并测序.结果 先证者及其父亲外周血DNA中均不存在NEMO基因4～ 10号外显子缺失;Sanger测序发现先证者外周血NEMO基因10号外显子发生c.1236dupA杂合突变,导致氨基酸出现p.H413fs*7改变.先证者父母外周血中均不存在c.1236dupA突变,但先证者父亲皮损组织DNA中存在c.1236dupA镶嵌突变.结论 NEMO基因c.1236dupA突变可能为引起本例先证者及其父亲色素失禁症的原因.
作者：潘玉雪；杨勇；林志淼
来源：中华皮肤科杂志 2019 年 52卷 7期
