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亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用.MTHFR基因突变造成酶活性和耐热性降低,导致高半胱氨酸血症和DNA结构异常,从而影响多种疾病的发生.现已发现MTHFR基因多态性与心脑血管疾病、出生缺陷和一些肿瘤等多种疾病存在相关性.
作者：毛仁芳；范义辉；白静；傅松滨
来源：国际遗传学杂志 2007 年 30卷 1期
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