目的 探讨妊娠期高血压疾病(PIH)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C的多态性特点及其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性.方法 选取2015年3月至2018年1 1月于海南现代妇女儿童医院产科进行产检并完整随访的孕产妇共2 028例,应用PCR-RFLP方法检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性,采用酶循环法检测血浆Hcy水平,比较不同组别MTHFR基因型分布及血浆Hcy水平差异.结果 病例组和对照组C677T基因型分布差异具有统计学意义(,=54.490,P＜0.001),病例组CT型及TT型所占比例高于对照组(x2=44.800,P＜0.001;x2=4.069,P=0.044),T等位基因频率显著高于对照组(x2=24.300,P＜0.001).伴蛋白尿组和不伴蛋白尿组之间MTHFR基因C677T位点分布差异具有统计学意义(x2=7.774,P=0.021),伴蛋白尿组TT型患者比例增高(x2=4.485,P=0.034),T基因频率显著增高(x2 =8.109,P=0.004).病例组和对照组A1298C基因型分布、A/C等位基因频率分布差异均未发现统计学意义(x2 =0.789,P=0.674;x2 =0.137,P=0.712).病例组总体平均Hcy水平及各基因型的平均Hcy水平均显著高于对照组(P ＜0.001),C677T基因TT型Hcy水平较CC型和CT型高,但差异无统计学意义(P＞0.05).A1298C不同基因型的Hcy水平差异无统计学意义(P＞0.05).MTHFR C677T基因型与Hc

作者：吴云；许华文；陈建文；王浩强；何春微；李桂

来源：标记免疫分析与临床 2020 年 27卷 9期