目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801131多态性与青海汉族妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性.方法 应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP),对120例HDCP孕产妇(HDCP组)和120例正常妊娠妇女(对照组)的MTHFRrs1801131进行多态性检测并测序验证.结果 HDCP组MTHFR基因AA、AC、CC基因型频率分别为56.67％、32.50％、10.83％,对照组分别为74.17％、23.33％、2.50％(P＜0.05,两组基因型分布有差异).HDCP组AA基因型频率(56.67％)低于对照组(74.17％,P＜0.05),CC基因型频率HDCP组(10.83％)高于对照组(2.50％,P＜0.05),而AC基因型频率HDCP组与对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05).HDCP组和对照组MTHFR rs1801131多态性等位基因频率分布有显著差异(P＜0.001),HDCP组C等位基因频率明显高于对照组(x2=12.229,OR=1.574,95％CI=1.181～2.099,P＜0.001).结论 MTHFR rs1801131多态性与青海汉族HDCP的发生相关,C基因可能是HDCP的易感基因,CC基因型可能是HDCP的易感基因型.
作者：袁明；段倩；李文佳；王茹；武震；李建华
来源：解剖学报 2022 年 53卷 5期
