目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因-677C/T(rs1801133)多态性与青海汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDP)的相关性.方法 选择青海省HDP患者139例(HDP组),正常妊娠孕妇145例(对照组),应用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法,检测HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性分型并测序验证.结果 HDP组和对照组MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为54.68％、35.25％、10.07％和69.66％、22.06％、8.28％,CC基因型频率HDP组54.68％低于对照组69.66％(P＜0.05),CT基因型频率HDP组35.25％高于对照组22.06％(P＜0.05),而TT基因型频率HDP组和对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05);HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性C和T等位基因频率分布有差异(P＜0.05),HDP组T等位基因频率高于对照组(x2=5.568,P＜0.05).结论 MTHFR基因-677C/T多态性与青海汉族HDP相关,MTHFR基因-677C/T多态性中T等位基因可能是HDP的易感基因,CT基因型为HDP的易感基因型.
作者：段倩；李建华；李文佳；王茹
来源：解剖学报 2022 年 53卷 3期
