目的建立一种简便、实用的检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)等位基因C677T点突变的方法,并初步观察部分健康老人和老年血管性痴呆(VD)患者中MTHFR等位基因C677T点突变情况.方法 PCR特异性扩增MTHFR基因序列,扩增产物用限制性内切酶HinfⅠ酶切,经聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分离、溴化乙锭染色后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱.共检测标本167例,其中健康老人(≥65岁)138例、老年VD 29例,并计算了各基因型频率和等位基因频率.结果健康老人组和老年VD患者组均检测到C等位基因野生型 (CC)、杂合子(CT)和T等位基因纯合子(TT)基因型,各组MTHFR基因的C677T点突变中T突变位点的频率分别为43.8
作者：刘建伟；吴多斌；叶玲；王磊；王鲁宁
来源：中国老年学杂志 2003 年 23卷 4期
