目的探讨中国人群中阿尔茨海默病(AD)的发生与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase , MTHFR)基因C677T错义突变的关系.方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测75例AD患者和72例健康老人的MTHFR基因C677T位变异,并加以对照分析. 结果 AD患者MTHFR/C677T错义突变的基因频率与健康老人之间无明显差异(基因型P＞0.05;等位基因P＞0.05),性别分组后亦未见有显著性差异存在.进一步以是否携有等位基因APOE 4分组,也未能发现AD患者的APOE 4携带者与MTHFR基因之间的相关性. 结论本研究未能发现MTHFR/C677T突变在阿尔茨海默病的发病中的作用.
作者：江开达；李飞；张明园；钱伊萍；汪栋祥；张野；江三多
来源：上海精神医学 2004 年 16卷 4期
