目的:探讨皖南地区脑卒中人群中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677 T遗传基因多态性分布特征,分析皖南群体该基因分布特点,为皖南地区脑卒中的防治提供参考.方法:选取2018年1月至2019年10月我院脑卒中人群114例,利用荧光染色原位杂交分析技术对患者进行MTHFR C677 T基因分型.检测MTHFR C677 T位点基因型,用皖南地区脑卒中人群MTHFR C677 T基因多态性分布数据,与已报道的中国其他地区汉族脑卒中人群基因分布数据进行比较.结果:114例患者中MTHFR C677 T位点TT、CT、CC基因型频率分布为28.90％、50.00％、21.10％,C、T两个等位基因分布频率分别为53.95％、46.05％.该基因在皖南地区分布无性别差异,但CC型与重庆地区、黑龙江地区、广州地区比较,差异有统计学意义(P<0.05).TT型与重庆地区、豫北地区、黑龙江地区比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:皖南地区汉族脑卒中人群的MTHFR C677 T基因多态性分布与其他地区之间比较存在差异,可通过基因检测技术为皖南地区高风险人群脑卒中防治提供科学依据.
作者：袁小龙；孙华；王中方；陈亚娟；周露露；殷勤；许锦英
来源：中国临床药理学与治疗学 2020 年 25卷 3期
