目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征.方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得琼海市妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较.结果:琼海市汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因的频率为6.2％,与潍坊、郑州、德阳以及镇江相比,差异均有统计学意义(P＜0.05).MTHFR 1 298CC纯合突变基因的频率为7.1％,低于潍坊、郑州、镇江(P＜0.05),与德阳相比差异无统计学意义(P＞0.05).MTRR 66GG纯合突变基因的频率为9.3％,均高于上述城市(P＜0.05).结论:琼海市女性MTHFR和MTRR基因多态性的分布情况不同于其他地区,具有区域特异性.
作者：颜珠苗；鲁衍强；李瑛；陈晓；许少珍
来源：海南医学院学报 2013 年 19卷 1期
