目的 研究贵州省荔波县布依族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布.方法 选取2017年7月-2020年1月在荔波县中医院进行围孕期保健的457名布依族健康女性,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR检测MTHFR C677T、MTHFR A1298C及MTRR A66G基因多态性.结果 荔波县布依族女性MTHFR基因C677T位点CC、CT及TT基因型频率分别为61.3％(280名)、33.7％(154名)及5.0％(23名);MTHFR基因A1298C位点AA、AC及CC基因型频率分别为45.5％(208名)、43.8％(200名)及10.7％(49名);MTRR基因A66G位点AA、AG及GG基因型频率分别为53.6％(245名)、38.7％(177名)及7.7％(35名).荔波县布依族女性MTHFR基因C677T位点C、T等位基因频率分别为78.1％(714名)和21.9％(200名);MTHFR基因A1298C位点A、C等位基因频率分别为67.4％(616名)和32.6％(298名);MTRR基因A66G位点A、G等位基因频率分别为73.0％(667名)和27.0％(247名).MTHFR C677T和A1298C两位点连锁共有7种组合,频率最高的是CC/AC(30.6％).结论 研究荔波县布依族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供了依据.

作者：覃含麦；莫应田；刘初斌；蒙慧勤；覃启妹；胡季芳；鲁衍强

来源：中国妇幼保健 2021 年 36卷 19期