目的 调查广西德保县汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,获取德保县人群遗传特征.方法 选取德保县120例汉族女性为研究对象,采集基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性情况,并比较和其他地区汉族女性遗传数据的差异.结果 德保县汉族女性MTHFR C677T基因型及等位基因的分布频率与尚志市、三河市、张家港市、建始县、长沙县、仁寿县、思南县等地区遗传数据相比差异均有统计学意义(均P＜0.05);德保县汉族女性MTHFR A1298C基因型分布频率与尚志市、三河市、张家港市、建始县、长沙县等地区遗传数据相比差异均有统计学意义(均P＜0.05),该位点的等位基因分布除与以上地区比较差异有统计学意义外,还与思南县遗传数据差异有统计学意义(P＜0.05);德保县汉族女性MTRR A66G基因型分布频率与所选取地区遗传数据比较差异均无统计学意义(均P＞0.05),该位点等位基因分布频率与陵水县遗传数据比较差异有统计学意义(P＜0.05).德保县汉族女性与壮族女性MTHFR及MTRR基因型及等位基因分布频率比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 德保县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性.
作者：王月华；鲁衍强；陈承美；韦孟帆；黄凤莲；农晓琳；韦芳练；杨琦；李瑛
来源：中国妇幼保健 2019 年 34卷 13期
