目的 分析涞水县育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因位点多态性与自然流产的相关性.方法 选取2016-2020年在涞水县妇幼保健院进行孕前优生和孕期检查的1 121例育龄女性为研究对象,其中365例曾有自然流产史的女性为观察组,756例同期怀孕无并发症且正常生育一孩女性为对照组,采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析.结果 两组研究对象MTRR、MTHFR基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).观察组研究对象MTHFR C677T高风险基因型TT型(37.5％)和T等位基因频率(60.5％)明显高于对照组(23.3％,48.7％),差异均有统计学意义(均P＜0.05);两组研究对象MTRR A66G和MTHFRA1298C位点比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR C677T位点的多态性与自然流产的发生相关,对于检测出MTHFR 66TT的孕妇,更应在孕前补充足量的叶酸,加强产检来降低自然流产的发生.
作者：韩亚；霍晓桐；张新艳；杨青；靳慧云；鲁衍强；胡季芳
来源：中国妇幼保健 2021 年 36卷 13期
