目的 针对山东省海阳市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况.方法 选取2017年12月-2020年1月在海阳市妇幼保健服务中心进行围孕期检查的370名汉族健康女性为研究对象,采集所有研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRRA66G基因多态性,并进行统计学分析.结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为15.7％、47.8％、36.5％,C、T等位基因频率分别为39.6％、60.4％;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.6％、21.4％、1.08％,A、C等位基因频率分别为88.2％、11.8％;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为53.5％、40.0％、6.49％,A、G等位基因频率分别为73.5％、26.5％.汉族女性MTHFRC677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TI/AA (36.5％),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合.两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r2=0.203).结论 获取海阳市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为围孕期保健指导科学增补叶酸提供依据.
作者：张忠平；陶继才；董兆笋；张绍华；马仁竹；胡季芳；杨琦；鲁衍强
来源：中国妇幼保健 2021 年 36卷 11期
