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5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶被认为是动脉硬化及出生缺陷的一个危险因子，关于其基因结构和表达调控的研究尚未彻底清楚。本文对其蛋白和基因结构进行了相关描述，并对两个主要突变(C677T和A1298C)的研究现况作了叙述。
作者：孙文萍；万琪
来源：国外医学(遗传学分册) 2002 年 25卷 6期
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