目的 对血常规和血红蛋白电泳筛查结果均提示疑为 β-地中海贫血的孕妇及其丈夫进行 β-地中海贫血基因分析后确诊夫妇双方均为 β-地中海贫血突变基因携带者,同时鉴定出一种在中国人群未见报道的罕见 β-珠蛋白基因突变IVS-Ⅱ-1(G>A)(HBB:c.315+1G>A),并对胎儿进行产前基因诊断.方法 应用血常规和血红蛋白分析进行地中海贫血筛查.对筛查提示为 β-地中海贫血的患者采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法检测中国南方人群常见的17种点突变型 β-地中海贫血突变类型.对于未发现常见突变的患者则进行 β-珠蛋白基因测序分析.结果 此孕妇携带一种罕见 β-珠蛋白基因第二个内含子剪接位点突变IVS-Ⅱ-1(G>A),其丈夫为常见的 β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C>T)(HBB:c.315+1G>A)位点杂合突变.经产前诊断,胎儿仅遗传到父亲的突变位点,基因型为 βIVS-Ⅱ-654/βN.结论 β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G>A)位点突变在我国的首次发现,丰富了中国人群 β-地中海贫血突变谱,对于指导遗传咨询和产前基因诊断有重要价值.
作者：秦丹卿；姚翠泽；周伟宁；齐一鸣；王继成
来源：国际遗传学杂志 2017 年 40卷 6期
