目的：探讨罕见未知基因型地中海贫血(以下简称地贫)的筛查、诊断与产前诊断，减少地贫的漏诊及误诊率，防止重型地贫患儿的出生。方法对中山市博爱医院产前诊断中心检查的2个家庭中通过血常规及血红蛋白电泳筛查可疑地贫的病例，采用gap- PCR、多重PCR及反向斑点杂交技术检测3种常见α-地贫基因缺失、4种少见缺失型α-地贫基因、3种常见的非缺失型α-地贫基因及17种常见β-地贫基因点突变，采用α-珠蛋白基因(α-基因)及β-珠蛋白基因(β-基因) DNA测序检测罕见致病突变。对血液学表型与基因型不符，疑存在未知地贫基因型的病例进行分析。结果2个家庭先证者均有血液学表型与基因型不符情况，经分析：常规α-基因检测结果为-- SEA/-- SEA的先证者1为未知α-基因缺失合并东南亚型缺失的HbH病；常规β-基因检测结果为βCD41-42/βCD41-42的先证者2为未知β-基因缺失合并βCD41-42点突变所致的重型β-地贫，其母亲为未知β-基因缺失杂合子，胎儿为正常或者未知β-基因缺失杂合子。结论地贫基因检测结果应结合血液学表型分析，防止误诊。某些未知基因型的罕见地贫仍可行产前诊断，防止重型地贫儿的出生。
作者：唐海深；万志丹；张艳芳；王德刚；陆林苑
来源：中国计划生育和妇产科 2017 年 9卷 2期
