目的 通过对α及β-珠蛋白基因测序分析发现罕见珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因突变,了解罕见突变的出现频率,丰富中国人群地贫基因突变谱.方法 采用一代测序对表型与基因型不符的患者进行α或β-珠蛋白基因编码区序列分析.结果 通过测序发现102例罕见地贫基因突变,其中β-地贫79例,共35种突变类型;α-地贫23例,共11种突变类型.结论 地贫基因测序可以发现罕见突变基因,明确患者的基因型,为罕见地贫家系产前诊断提供重要支持,降低漏检率,降低重型地贫患儿出生率.
作者：靳旺杰；李莉艳；钟梅；宋兰林；阚文宏
来源：国际检验医学杂志 2017 年 38卷 15期
