目的 探究眼部不同发育阶段和疾病状态的全基因组甲基化水平的差异.方法 下载 GEO 数据库中不同眼部状态共273个眼组织样本的全基因组甲基化芯片检测数据.使用Student's t 检验分析甲基化差异.通过非监管的层次聚类法(unsupervised hierarchical clustering)的分析手段对各个不同样本进行分类分析.结果 疾病和肿瘤眼部组织单个甲基化位点和基因水平表现出明显的大比例甲基化下调.挑选了65个特征甲基化位点.基因功能富集分析结果显示眼部疾病 DNA 甲基化差异在感官知觉、光信号转导、外部刺激的探测、光刺激的响应等 GOBP 功能类,器官发育、免疫系统过程、免疫反应等 GOBP 功能类以及细胞膜、膜的完整性、膜的内在属性等 GOCC 功能类显著富集.结论 疾病、肿瘤、胚胎状态的甲基化差异在功能类层面存在相似表现.特征甲基化位点的聚类分析实现了较好的分类效果,这提示 DNA 特征甲基化位点具有潜在的眼部疾病诊断、预后的生物标志物的意义.
作者：白周现；孔祥东
来源：国际遗传学杂志 2018 年 41卷 1期
