人类基因组计划(Human Genome Project)、人类单倍型计划(HapMap Project)、千人基因组计划(1000 Genomes)等的实施和高通量测序技术的进步推动了肿瘤遗传病因学的发展,特别是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism , SNP)与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma , HCC)关系的研究日新月异.本文通过候选基因关联研究、全基因组关联研究、全基因组外显子测序三个方面总结目前已经发现的与 HCC 易感性相关的基因位点,这将有利于探究各种参与 HCC 发生的生物学途径.
作者：聂姗；王慧；王玺
来源：国际遗传学杂志 2018 年 41卷 6期
