随着二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)的出现,利用NGS技术无创性产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)T21/18/13等染色体非整倍体疾病已经代替传统的母亲血清学筛查,并开始大规模应用于临床,后逐渐扩展至筛查由基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)引起的染色体病.目前的研究表明NIPT筛查胎儿非整倍体时具有极高的灵敏度和特异度,但仍受到一些因素影响,而且NIPT仅做为筛查手段,为降低产前诊断风险,有一些问题在临床应用时还需加以注意.本文将对NIPT的准确性的评价研究、影响因素,及临床应用时应注意的问题等几方面进行综述.
作者：崔婉婷；王岳平；初国铭；刘晓亮；张媛媛；赵彦艳
来源：国际遗传学杂志 2019 年 42卷 1期
