基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查临床应用实践-临床诊疗知识库

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作者：

段红蕾；王皖骏；张颖；刘威；顾雷雷；李洁

来源：

中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 3期

标签：

胎儿游离DNA 无创产前筛查产前诊断假阳性率阳性预测值 Cell-free fetal DNA Noninvasive prenatal testing Prenatal diagnosis False positive rate Positive predictive value

目的:探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copy number variations，CNVs)筛查中的应用价值。方法:对2777例基础性与拓展性NIPT检测结果进行回顾，随访妊娠结局，分析孕妇的临床数据、高风险孕妇的产前诊断率、筛查效能。结果:2777例孕妇中，42.9

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