肥胖是一种复杂代谢性疾病，由能量摄入与消耗不平衡，脂肪过度积累导致，其发病率逐年上升，已经成为全球性的流行病。肥胖具有多病因性，遗传、表观遗传、环境因素及其之间的相互作用均能影响肥胖的病理进程。单基因非综合征肥胖(monogenic non-syndromic obesity)是一种特殊类型的肥胖，临床一般表现为严重食欲亢进和早发性肥胖，通常由瘦素-黑素皮质素通路(leptin-melanocortin pathway)的单基因突变导致。信号素3(semaphorin 3，SEMA3)通路的基因突变也被证实导致单基因非综合征肥胖。随着测序技术的发展，其他肥胖致病基因被相继鉴定。基于单基因非综合征肥胖的致病基因已经开发出一些靶向治疗药物，如重组人瘦素和黑皮质素4受体激动剂。本文就单基因非综合征肥胖的遗传学研究作一综述。
作者：李颖；刘彦山；石磊；张学
来源：国际遗传学杂志 2021 年 44卷 6期
