目的:探究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)在中国重庆人群的遗传病因及特点。方法:选取80例有CH临床表现的先证者家系进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，并通过生物信息学的方法和家系共分离分析进行变异的有害性评估和基因型与表型的关系分析。结果:通过全外显子组测序分析，每个CH患者约检测到分布在15 671~16 001个基因上的79 202~82 654个等位基因突变。经人群频率和变异类型等过滤后，每个患者筛选到分布在1400~1629个基因上的1691~1987个等位基因变异。在47个CH相关基因中，80例CH患者共筛选到147个等位基因变异，其中
DUOX2基因突变的占比最高，为63.75
作者：高旭霞；陈粼波；杨敬敏；王念蓉；何春燕；卢大儒
来源：国际遗传学杂志 2022 年 45卷 4期
