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骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性.分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归.全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发病机制研究中取得了显著成果.本文就近3年来应用WES在SD领域的分子遗传学研究进展进行综述.
作者：林嘉琛；陈伟圣；吴志宏；吴南
来源：国际药学研究杂志 2017 年 44卷 2期
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