目的研究肽基精氨酸脱亚胺酶4(PADI4)基因与结直肠癌发病的相关性,进而探讨PADl4多态性在结直肠癌发病过程中的作用机制.方法采用病例-对照研究,用TaqMan-PCR法对515例结直肠癌患者和549例健康对照者的3个标签单核苷酸多态性(TagSNP)位点,即rs1886302、rs247713l和rs1635561进行基因分型,使用SHEsis和SPSS11.5软件对结果进行x2检验和Logistic回归分析.结果病例组与对照组关联性分析发现,位于PADI4基因内含子1区的rsl886302位点等位基因差异有统计学意义(P<0.05),基因型显性遗传模式差异也有统计学意义(P<0.05),等位基因A和基因型AA的OR值分别为0.796和0.731,携带等位基因A的个体会减小患结直肠癌的概率.而位于PADl4内含子1和内含子15区的rs2477131和rs1635561位点等位基因和基因型差异均无显著意义(P>0.05).结论PADl4基因是结直肠癌遗传易感基因,rsl886302是结直肠癌的易感性位点.
作者：房克华；潘继红；常晓天
来源：国际肿瘤学杂志 2011 年 38卷 6期
