目的:探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并关节炎的临床特点和治疗转归.方法:分析3例XLA合并关节炎患儿的临床表现、治疗经过及转归,并进行文献复习.结果:3例患儿1岁后开始反复呼吸道感染,4岁后出现关节炎,2例以关节炎为首发症状；主要累及膝、腕、髋、骶髂关节等大关节.免疫球蛋白均显著降低,CD19＜2％.1例关节腔穿刺提示为化脓性炎症,1例穿刺液检查正常,1例行膝关节镜检查显示为化脓性滑膜炎.关节X线检查可见关节肿胀,1例关节MRI显示滑膜增厚并关节积液.3例患儿基因诊断均存在Bruton'S酪氨酸激酶基因突变.3例患儿子静脉丙种球蛋白(IVIG)联合布洛芬治疗,1例规则治疗后患儿关节功能恢复,2例不规则治疗,1例关节未发生进一步损害,1例关节屈曲畸形.结论:XLA合并关节炎的发生率较高,关节炎可能与感染有关；早期、规则IVIG治疗可有效控制临床症状,不规则治疗可能影响预后.
作者：蒋敏；农光民；杨晓旭
来源：广西医科大学学报 2011 年 28卷 5期
