目的:通过对TLR4(toll-like receptor 4)基因内含子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)基因型和等位基因的研究,旨在了解其在中国广西地区人群的频率分布及其在不同地区、种族之间分布是否存在差异.方法:使用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法来检测中国广西地区人群TLR4基因内含子区rs12377632T/C多态性,并比较中国广西地区人群与人类基因组计划研究的4个人群(欧洲、中国北京、日本、非洲)的SNP分型数据,以分析TLR4基因内含子区rs12377632T/C位点基因型和等位基因在不同地区、人群之间的差异.结果:中国广西地区人群的TLR4基因内含子区rs12377632T/C位点SNP分型数据在男性、女性之间分布差异无统计学意义(P＞0.05).其SNP分型数据与日本、中国北京地区人群相比较,分布差异无统计学意义(P＞0.05);而与欧洲、非洲地区人群比较,分布差异有统计学意义(P＜0.001).结论:TLR4基因内含子区rs12377632T/C位点SNP,在不同地区、种族人群之间存在明显差异.
作者：王海彦；廖品琥；熊滨；覃纲；李军；黄冰；仇晓文；胡东海；黄孔文
来源：广西医科大学学报 2013 年 30卷 6期
