目的 探讨Toll样受体(TLR)4基因[rs4986790 (Asp299Gly)、rs4986791 (Thr399Ile)和rs2149356T＞G]单核苷酸多态性(SNPs)与我国汉族人群原发性痛风性关节炎(GA)发病的相关性.方法 采用TaqMan(R)探针法检测459例男性GA患者及459名男性健康体检者(HC) TLR4基因3个SNPs位点；基因型及等位基因的分布频率、Hardy-Weinberg平衡(HWE)检验均采用x2检验.结果 TLR4基因Asp299Gly与Thr399Ile在所有研究对象均表现为野生型纯合子Asp/Asp与Thr/Thr; TLR4基因rs2149356在GA组和健康对照组均符合HWE (x2=0.778,1.295;P均＞0.05)；rs2149356位点GG、GT和TT基因型及G/T等位基因在2组的分布频率差异有统计学意义(x2=16.23,17.08,P均＜0.01),携带TT基因型个体发生痛风的风险较GG基因型高2.09倍(校正OR=2.09).结论 TLR4基因rs2149356T＞G SNP可能与我国汉族人群GA发病相关,TT基因型是GA发生的危险因素.
作者：青玉凤；周京国；张全波；李敏；黄翠平；殷玲
来源：中华风湿病学杂志 2013 年 17卷 11期
