目的 分析嘌呤受体P2X配体门控离子通道7(purinergic receptor P2X ligand-gated ion channel 7,P2X7R)基因多态性与痛风易感性的关联.方法 通过对P2X7R基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的连锁分析,确定具有代表性的rs1621388为研究位点.提取114例痛风患者(实验组)及93例高尿酸血症患者(对照组)外周血单个核细胞DNA,采用TaqMan探针法进行rs1621388基因分型,分析不同等位基因或基因型与痛风易感性的关系.结果 rs1621388基因型AA、AG和GG在痛风组中频率分别为10.5％、49.1％和40.4％,高尿酸血症组中分别为3.2％、28.0％和68.8％,两组基因型分布差异具有统计学意义(x2=17.369,P＜0.001).等位基因A和G在痛风组中频率分别为35.1％和64.9％,高尿酸血症组分别为17.2％和82.8％;等位基因A是痛风的易感基因(OR =2.601,95％ CI:1.629 ～4.154,P＜O.001).显性模型(AA+ AG xs GG)基因型频率分布在痛风和高尿酸血症组间的差异具有统计学意义(OR=3.262,95％ CI:1.833 ～5.807,P＜0.001).结论 P2X7R基因单核苷酸位点rs1621388多态性与痛风易感性存在关联.
作者：陶金辉；唐江平；程苗；李向培；刘勤；汪亚玲
来源：中华疾病控制杂志 2017 年 21卷 7期
