目的：探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（ HCG）、甲胎蛋白（ AFP）两联生化指标对唐氏综合征（ DS）和神经管缺陷（ NTD）等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法采集孕周14～27周的孕中期孕妇1320例的静脉血，用酶联免疫吸附试验（ ELISA ）检测血清AFP、β-HCG的浓度，对DS、NTD的风险系数进行评估，对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和/或B超检查，新生儿随访检查确认。结果1320例孕妇中，DS筛查高风险66例（5．0％），NTD高风险6例（0．45％）。产前诊断确诊DS 3例，NTD 1例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现DS 1例，低风险孕妇追踪随访发现DS 2例。结论孕中期筛查孕妇血清AFP、β-HCG结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。
作者：莫凤明；伍德荣；张群先；黄丽朋
来源：广西医学 2014 年 1期
