目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(βHCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用.方法 对2 869例孕14～21周妇女进行二联血清标记物检测,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征(DS)的风险值,≥1/275判为DS高危；AFP中倍数(MOM)≥2.5提示开放性神经管缺陷(NTD)高危.每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生.结果 有175例孕妇筛选结果为高危,其中DS为147例,阳性率5.12％；NTD高危28例,阳性率0.98％,经羊水穿刺和彩超确诊,DS 3例,NTD 2例.结论 孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生.
作者：谢昭宁
来源：检验医学与临床 2013 年 10卷 6期
