目的 探讨先天性失氯性腹泻(CLD)的临床特点、诊疗及预后.方法 报告1例CLD患儿,复习相关文献,分析CLD患儿的临床特点、诊断、鉴别诊断、基因诊断特点、治疗和预后.结果 患儿生后1周内发病,即出现顽固水样腹泻,伴生长发育缓慢,且出现,存在早产、产前羊水过多、生后持续性水样腹泻、生长缓慢、难以纠正的水电解质酸碱平衡紊乱(重度脱水、低钾血症、低钠血症、低氯血症、代谢性碱中毒)的特点.因早期尿氯增高而误诊为Bartter综合征,予口服氯化钾治疗后病情反复.7岁5个月时基因检测显示SLC26A3基因第15外显子(c.1631T>A[p.I544N])纯合致病性突变,父母为同一位点杂合突变携带者,确诊为CLD后予完善粪便电解质检查提示高氯.早期给予补充氯化钠、氯化钾及纠正脱水等处理,长期给予10
作者：雷凤英；陈秀萍；唐清；周志强；覃远汉；李铭芳
来源：广西医学 2017 年 39卷 5期
