目的 探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点.方法 回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床资料及基因分析结果.结果 出生15天的女性患儿因出生后皮肤巩膜黄染而入院,入院后患儿偶有腹泻,伴反复腹胀;多次血气、血电解质分析示低钾、低钠、低氯血症及代谢性碱中毒;临床诊断为Bartter综合征,予氯化钠及氯化钾等治疗,血气及电解质基本稳定.基因检测发现患儿SLC26A3基因分别来自母亲和父亲的c.269_270 dupAA、c.735+4_735+7del复合杂合变异,其中c.735+4_735+7del为新的变异,尚未有文献报道.结论 确诊临床罕见的先天性失氯性腹泻.
作者：林丽芳；袁天明
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 12期
