目的 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行检测,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法 采集72名来自四川省攀枝花市特殊学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299delAT)、SLC26A4(IVS7-2A＞G及2168 A＞G)、线粒体12SrRNA(1494C＞T及1555A＞ G)及GJB3(538 C＞T).结果 72例耳聋患者中共检出20例带有耳聋基因突变,检出阳性率为27.78％,其中GJB2基因235delC纯合突变7例,杂合突变7例,299delAT杂合突变1例,176del16纯合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A＞G纯合突变2例,杂合突变2例.结论 遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,具有高效、经济、简便、灵敏等特点.适用于临床大规模筛查,是非综合征性耳聋检测的有效方法.
作者：戴林桐；卿丽华；孙丹洋；闫波；张雄；邹森；涂小红
来源：四川医学 2016 年 37卷 6期
