目的 应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析.方法 先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因.对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性.同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨.结果 109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变.线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P＜0.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P＜0.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P＜0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A4 2168 A＞G和SLC26A4 IVS7-2A＞G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P＜0.0
作者：李亮；鲁建光；刘颖；肖玉丽
来源：中华耳科学杂志 2012 年 10卷 2期
