目的 对广东省部分地区非综合征性耳聋(NSHL)患者进行GJB2 和SLC26A4 基因检测和分析,了解广东地区耳聋基因的主要突变热点,为规范NSHL的基因筛查诊断和治疗提供理论依据.方法 收集广东省部分地区NSHL患者外周血样本 100 份,使用聚合酶链反应(PCR)-流式荧光检测技术,检测人全血样本DNA中GJB2、SLC26A4 基因的 14 种突变,并对突变位点进行分析.结果 在 100 例NSHL患者中共检出 34 例耳聋基因突变,突变检出率为 34.00
作者：周惠玲；张卓成；陈建勇；梁惠强；曹令仪
来源：实用检验医师杂志 2023 年 15卷 3期
